Die Geschichte vom 15-jährigen Johnathan McIntyre und die Erfahrung seiner Familie mit XLP.

Mein Name ist Tabatha Marshall aus Hinesville, Georgia, USA. Ich bin die Mutter von einem 15-jährigen XLP Kind. Er ist der einzig Lebende in meiner Familie, der diese Krankheit hat. 4 andere kleine Kerle sind vor ihm verstorben. Ich möchte diese Gelegenheit nutzen, unsere Geschichte zu erzählen, angefangen in 1994.

Im Februar 1994 fand ich heraus, daß einer meiner Cousins ersten Grades XLP hat, und er war todkrank. Und es war dringend, daß alle weiblichen Verwandten getestet werden um zu sehen, ob wir Trägerinnen sind. Ich bin eine Trägerin. Also wurden sofort DNA Untersuchungen bei Johnathan vorgenommen. Das zog sich über 3 lange Jahre hinaus, weil sie die Löschung im Gen nicht finden konnten. Er wurde oft krank und hatte lange Krankenhausaufenthalte, aber zu der Zeit wusste niemand warum. 1997 fanden die Ärzte heraus, daß es drüben in England direkte Tests für diese Krankheit gab. Also hörten wir auf zu warten, daß sein Gen sich vervielfältigt, und schickten sein Blut nach London, England. Innerhalb einiger kurzer Monate sagte uns einer seiner Ärzte, daß das Gen in zwei Teile gebrochen war, was zur Folge hatte, daß nur eine Seite von der Krankheit betroffen war, and daß diese hinter der unbetroffenen Hälfte saß. Dann wurde uns gesagt, daß wir uns keine Sorgen machen sollten, daß er wirklich nicht voll betroffen war, und daß er vielleicht nie Anzeichen oder Symptome zeigen würde. In 2002, nachdem er seit 8 Jahren immer mal wieder krank war, wurde er mit EBV diagnosiziert und zum Hämatologen/Onkologen geschickt. Das war unsere Rettung, weil er uns sofort auf IVIG (intravenöse Antikörper/Immunglobuline) gesetzt hat und wir hatten 7 Lymphknoten im Bauchraum, die herauskommen mußten. Seitdem gehen wir weiterhin alle 3 Wochen zur IVIG Behandlung, und wir haben es geschafft, die ältesten Lebenden zu sein, von den 4 anderen die vor Johnathan verstorben sind. Als seine Mutter, und als Krankenschwester, bin ich bei seiner Betreuung sehr aggressiv. Ich hoffe, daß eines Tages eine genetische Heilung für diese Krankheit gefunden wird. Ich bin dankbar, daß wir den Krieg gegen XLP immernoch weiter führen. Die bedauerliche Seite dieser Krankheit ist, daß sie 4 von meinen Counsins das Leben genommen hat, alle im Alter von weniger als 15 Jahren, und von den 4 war Knochenmarktransplantation nicht erfolgreich.

Ich möchte auch noch hinzufügen, daß ich diese Geschichte den folgenden Personen widme: meinem Sohn, Johnathan, 15 Jahre alt; Phillip Borland - verstorben; Larry Howison - verstorben in 1995; Phillip Larr - verstorben in 1999; und Mark Donovan Smith - verstorben in 2003.

Nachtrag - 2009

Mit 19 Jahren macht Johnathan weiterhin alle 3 Wochen IVIG Therapie und Laboruntersuchungen. Er ist jetzt der Älteste in meiner Familiengeschichte mit XLP. Seit seinem 15. Lebensjahr hatte er einen Portersatz, Darmverschluss, mehrere weitere Lymphknoten entfernt, und mehrere Infektionen die XLP bedingt waren. Er hat keine minalecting Bindeproteine oder Gedächtnis B-Zellen. Vor kurzem hat er hohen Blutdruck entwickelt als Resultat von IVIGs und der Belastung, die diese auf seine Nieren ausübt. Er hat ein Geschwür aufrgund der starken, emotionalen Belastung unter der er steht, und er ist täglich auf Schmerzmittel angewiesen. Die Tatsache, daß man ihn anschauen kann, und nicht sieht, daß er krank ist, hilft viel gegen die emotionale Belastung, aber er ist außerstande die Dinge zu tun, die die meisten 19-jährigen tun. Er absolvierte die Krankenhausschule als er 15 war, bekam sein High School Diplom, und versuchte dann mit 17 außer Haus zu arbeiten. Er bekam eine Pilzinfektion, die sich über seinen ganzen Körper verbreitete, und mußte deswegen seinen Job aufgeben. Er hat etliche Untersuchungen erduldet, und ihm stehen jetzt noch mehr Ultraschall- und Labortests bevor. Die ganzen Behandlungen und alles was er durchmacht werden ihm langsam leid, aber er bleibt hartnäckig während er darauf wartet, daß die USA ein Heilmittel findet. Er hat auch Arthritis und chronisches Erschöpfungssyndrom entwickelt, aufgrund der Belastung die XLP auf den Körper ausübt. Er ist ein sehr starker junger Mann und hält weiter den Kopf hoch.

Ich werde weiter periodisch Mitteilungen machen, mit allen neuen Informationen.

Wir sind jetzt in Vine Grove, Kentucky, statt Hinesville, Georgia, USA.