Znajdowanie leku na zespół połączeniowy z limfoproliferacją X (XLP)

Dowiedz się więcej

Co to jest XLP?

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (ang. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome – XLP), znany również jako zespół Duncana, jest rzadką, zawsze prowadzącą do śmierci, chorobą, która dotyka wyłącznie chłopców. Do chwili obecnej stwierdzono tę chorobę u ponad 400 chłopców w 100 rodzinach. Wydaje się jednak wielce prawdopodobne, że istnieje wiele więcej przypadków, w których choroby poprawnie nie zdiagnozowano.

Jakie są objawy?

Zespołowi XLP towarzyszy wiele objawów, wśród których wymienić można mononukleozę, nowotwory układu krwiotwórczego (chłoniak) i niemożność zwalczenia infekcji, oraz czasami ostrą anemię. 70% dzieci dotkniętych XLP, u których nie zastosowano leczenia, umiera przed 10 rokiem życia. Przyczynę choroby odkryto dopiero w 1998 roku, więc wciąż musimy się wiele nauczyć.

Co to jest lekarstwo?

Najlepszym sposobem „zapobiegania”  jest regularne podawanie leków przeciwwirusowych, terapia immunoglobulinami lub sterydami – lecz nie jest to farmakoterapia lecząca to schorzenie. Obecnie jedynym możliwym sposobem leczenia jest przeszczep szpiku – w efekcie wymiana wadliwego układu odpornościowego.

Jednak dzięki postępom w genetyce potencjalny lek być może zostanie wynaleziony już w ciągu kilku najbliższych lat.

Rola fundacji XLP Research Trust

Istniejąca od 2005 roku fundacja XLP Research Trust realizuje nałożone na siebie, następujące zadania: