Encontrando uma cura para a síndrome linfoproliferativa ligada ao X (XLP)

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O que é a XLP?

Síndrome Linfoproliferativa Ligada ao X (X-linked lymphoproliferative syndrome - XLP), também conhecida como síndrome de Duncan, é uma doença rara e fatal que afecta apenas rapazes. Até hoje só foram diagnosticadas cerca de 100 famílias e mais de 400 rapazes em todo o mundo. Contudo, é provável que existam muitos mais casos em que faltou um diagnóstico correcto.

Quais são os sintomas?

A XLP pode ter vários sintomas, incluindo: febre glandular grave, cancro do sangue (linfoma) e incapacidade para combater infecções e, por vezes, anemia grave. 70 % dos indivíduos com XLP morrem por volta dos 10 anos de idade sem qualquer tratamento. A causa desta condição só foi descoberta em 1998, por conseguinte há ainda muito a aprender.

Qual é a cura?

A melhor "prevenção" consiste no reforço regular de medicamentos anti-virais, terapia com imunoglobulina ou esteróides, porém estes não constituem uma cura. Actualmente, a única cura possível consiste no transplante de medula óssea, efectivamente na substituição do sistema imunitário deficiente.Contudo, com os avanços em genética, uma cura potencial poderá estar apenas a alguns anos de distância.

O papel do Fundo de Investigação da XLP

Fundada em 2005, o Fundo de Investigação da XLP existe para