基因疗法及XLP
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基因疗法及XLP

发布时间 七月 2008

简介

基因疗法是当今的热门话题。它有潜能可以提供治疗多种健康状况及多种疾病的,一系列全新的先进疗法。它在一些领域已经取得了成功,但同时在另一些方面则令人失望。本小册子的目的是要简略的说明关于X连锁淋巴组织异常增生综合症 (XLP)的患者如何有可能会从这个新科技获益,并简略的说明这尤其可能对XLP会有帮助。


X连锁淋巴组织异常增生综合症

XLP是一种罕见的疾病,在大多数情况下属不治之症。它只影响男童,并会对免疫系统造成非常严重的损害。它是由对EB病毒的异常免疫反应所引起的。正常的人士感染EB病毒会导致‘腺热’,但XLP的患者一旦感染EB病毒,有可能会引发多个不同的问题,包括严重的腺热症状,B细胞恶性淋巴瘤或薄弱的免疫功能。XLP个案里异变的基因已被确认为SAP,负责免疫系统内特定细胞的正常工作及生长的基因。至今XLP唯一的治愈方法是通过骨髓移植。如果找到符合程度极高的捐献者,复原的机会是很高的。尽管如此,病患仍需要经过紧密的化疗并承受移植程序的副作用。对于未能找到合适捐献者或移植时已经情况非常糟糕的男童,复原的情况较不乐观。因此,研发其他较安全的方法来医治这个疾病是必要的。由于已经确认SAP基因为疾病的主因,沿用‘基因疗法’,即把正常的SAP基因植入病患的细胞里,是有可能的。为医治特定的免疫缺陷的基因疗法在这过去五年内首度的成功进行,因此,利用相似的方式来医治其他疾病是大有希望的。



基因疗法

基因疗法的目的是为医治病患,将健康的基因移植到病患的细胞里,取代异变或损坏的基因。对于XLP这类的,异常情况发生在免疫系统的疾病,这正常的基因必须被植入将成为免疫细胞的骨髓细胞里。小部份的其他类似疾病已经成功的通过这个技术而治愈。首先,病患的骨髓被提取,然后骨髓的造血干细胞被筛选并纯化。这些细胞被带有更正性基因的病毒载体培植,至于XLP个案,则是SAP基因。几天后,这基因将被植入骨髓细胞的DNA内。这些经过基因改造的细胞将被重新植入病患体内,而在随后的数个月它们将生长成一个有功能的免疫系统。


基因疗法的好处

至今为止,XLP的唯一可能治愈的方法是通过骨髓移植(骨髓移植被公认为是治愈方法),取代损坏的免疫系统。下面的表格列出与骨髓移植比较之下,基因疗法的好处。


基因疗法

骨髓移植

所有人可获得 仅70%可获得
修复现有的免疫系统 取代现有的免疫系统
有限的『移植物抗宿主病』风险 高风险的『移植物抗宿主病』
保留原有的免疫力 为期两年的低免疫期
住院一个月 住院二至三个月

但现时为时尚早。。。

作为一项新科技,基因疗法带来许多潜能,它可能革新医学的许多领域,包括XLP的疗法。但是,它仍然是一项非常新的科技,虽然它对其他遗传性的疾病已经有过一些显著的成就,很不幸的,在一些个案中,这个疗法不但没有成功,更造成了病患的死亡。


结论

基因疗法提供给受XLP影响,但无法找到合适骨髓捐献者的家族一个真实的希望。它在不久的将来可能会成为医治所有XLP男童的首选疗法。但是,我们离开可以安全并有效的进行基因疗法作为XLP的疗程仍有数年的时间。XLP 研究信托致力筹款,以确保基因疗法成为一个真实的可能性。