הולדת ילדים
לִלמוֹד > עלוני מידע

הולדת ילדים

יצא לאור יולי 2008

מבוא

תסמונת פגם בפרוליפרציית לימפוציטים הנמצא בתאחיזה לכרומוזום האיקס, או XLP, הינו מצב נדיר תורשתי המועבר מדור אחד לאחר. עם זאת, ישנם מקרים בהם מתגלה חולה XLP ללא היסטוריה של המחלה במשפחה.

מטרת עלון זה הוא להסביר את הסבירות של חולי XLP להוריש את המחלה לצאצאיהם.

נקבות הנושאות XLP

בתי היא נשאית XLP. מה הסיכויים שהיא תלד ילד עם XLP?

אם בתך הולידה ילדים עם אדם ללא הפרעת גנטית של XLP

לכל הריון יש סיכוי של אחד לארבעה להוליד ילד עם אחת מהאפשרויות הבאות:

סיכום

לנקבות נשאיות של XLP יש סיכוי של 50% להוליד ילד עם XLP. יש סיכוי של 25% להוליד בן זכר עם XLP וסיכוי של 25% להוליד בת נקבה שתהווה נשאית.

זכרים הנושאים XLP

בני סובל מ-XLP. מהם הסיכויים שהוא יוליד ילדים המושפעים מהמחלה?

מאפיין מרתק של מחלות עם אחיזה לכרומוזום האיקס הוא שאבות אינם מסוגלים להוריש מאפיינים עם אחיזה לכרומוזום האיקס לבניהם. העברה מזכר לזכר אינה קיימת.

אם בנך הוליד ילדים עם אישה שאינה נשאית של XLP:

בני זכר לא יושפעו מהמחלה ולא יורישו את גן ה-XLP לצאצאיהם.

כל הנקבות יהיו נשאיות XLP ועלולות להעביר את גן ה-XLP לצאצאיהן.

זכר הסובל מ-XLP אשר עבר השתלת מח-עצם כתרופה למחלה עשוי להיות עקר כתוצאה מהכימותרפיה המלווה את הטיפול. יש לקבל חוות-דעת רפואית מהרופא שלך בשביל לארגן בדיקת פוריות.

בדיקות גנטיות

עם פריצות-דרך של השנים האחרונות במדעי הרפואה, יש אפשרות לגלות XLP לפני ההריון. אבחון גנטי בשלבי פרה-השתלה הוא תהליך אשר בודק את המבנה הגנטי של העובר הנוצר בעזרת טכנולוגיית פריון (ART) כגון הפרייה חוץ-גופית (IVF).

עובר מסוים, האינו סובל מ-XLP, מועבר לאישה לפני תחילת ההריון. יש לקבל חוות-דעת רפואית בכל מה שקשור לנושא הנ“ל.