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My name is Maria Luisa Rodríguez, I live in the south of Spain and I have three sons affected by Duncan Syndrome or XLP. Angel (12 years old) had an abdominal lymphoma in 2002, he had chemotherapy treatment and surgery.

My second son, Miguel (8 years old) also had an abdominal lymphoma in the year 2000; he had chemotherapy and surgery too. Pablo (3 years old) has had no symptoms from the illness. At the end of 2003 a family genetic study of three generations started, as in 1987 my brother died, diagnosed with reactive Hemafagocite Syndrome; and in 1975 another brother died, diagnosed with abdominal lymphoma. An uncle of mine on my mother's side also died in infancy with similar symptoms (50 years ago), but he was not diagnosed, nor treated. In November 2004, the diagnosis of Duncan Syndrome or XLP was confirmed in my three sons and in my two late brothers; another brother coming out healthy and my mother, my auntie (on my mother's side, who had no children) and myself as carriers; and healthy an uncle (on my mother's side). From this moment on, all the arrangements for a marrow transplant and the search for compatible donors started, and intravenous gammaglobulin treatment began every 3 or 4 weeks for the children.

So far no compatible donors have been found for the boys. They continue with the intravenous gammaglobulin treatment, and my husband and I are waiting to undergo a preimplantation diagnosis, through which I hope to become pregnant with 2 healthy babies, who are compatible with their brothers, and can be their donors, as the 2 older boys have identical HLA and the younger one is different. All this treatment will take place in Brussels, as current Spanish legislation does not allow this, although this is about to change.

With many thanks, Maria Luisa Rodriguez

Mi nombre es Mª Luisa Rodríguez, vivo al sur de España y tengo tres hijos afectados con el Síndrome de Duncan o XLP. Angel ( 12 años), tuvo un linfoma abdominal en el 2002, tuvo tratamiento con quimioterapia y quirúrgico, mi segundo hijo, Miguel (8 años) tuvo otro linfoma abdominal en el año 2000, tuvo tratamiento con quimioterapia y quirúrgico, Pablo (3 años), no ha tenido manifestación de la enfermedad.

A finales del 2003 se inicia estudio genético familiar, de tres generaciones, dado que en 1987 falleció mi hermano diagnosticado de Síndrome Hemofagocito reactivo, y en 1975 falleció otro de mis hermanos diagnosticado de linfoma abdominal, también falleció mi tío materno con unos síntomas similares, en la infancia, (hace 50 años) pero no fue diagnosticado, ni tratado. En Noviembre de 2004, se confirma el diagnóstico de síndrome de Duncan o XLP en mis tres hijos, y en mis dos hermanos fallecidos, resultando sano otro de mis hermanos, y portadoras mi madre, tía materna (sin hijos) y yo, y sano mi tío materno. A partir de este momento se inician todos los trámites para el trasplante de médula y para la búsqueda de donante compatible para mis tres hijos y se inicia tratamiento con gammaglobulina intravenosa cada tres o cuatro semana de los niños.

En la actualidad no se ha encontrado donante compatible para los niños, continúan con el tratamiento con gammaglobulina intravenosa, y mi marido y yo estamos pendientes de someternos a un diagnóstico preimplantacional, por el cual yo quede embarazada de dos bebes sanos y compatibles con sus hermanos, y puedan ser donantes de éstos. Dado que los dos mayores tienen HLA idéntico y el pequeño es distinto. Todo este tratamiento se llevará a cabo en Bruselas, dado que en España la legislación actual no contempla este caso, aunque está a punto de cambiarse.

Si alguien quiere ponerse en contacto conmigo mi e-mail es Mª Luisa Rodríguez Muchas gracias. Mª Luisa Rodríguez